Die Von-Willebrand-Erkrankung (VWD, Von-Willebrand-Disease) ist weltweit die häufigste angeborene Blutstillungsstörung. Etwa 1% der Bevölkerung ist davon in verschiedener Ausprägungen betroffen. Charakteristisch ist eine Einschränkung bei der primären Blutstillung. Bei einigen VWD-Typen kann zusätzlich eine sekundäre Blutgerinnungsstörung aufgrund eines Faktor VIII-Mangels vorliegen.
Das Krankheitsbild wurde erstmalig 1926 von Erik Adolf von Willebrand bei Patienten auf den Aaland-Inseln beschrieben. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen, wobei bei Frauen aufgrund der häufigen Menstruationsblutungen und Blutungen nach der Geburt meist eine schnellere Diagnose gestellt wird.
Der vWF ermöglicht das Anhaften der Blutplättchen an der verletzten Gefäßinnenwand (Endothel) und ist an der Verklumpung der Blutplättchen ( Thrombozytenaggregation) beteiligt.
Die VWD wird in drei Typen (mit vier Untertypen des Typs 2) eingeteilt:
- Bei Typ 1, der häufigste Typ, ist der Von-Willebrand-Faktor (vWF) quantitativ vermindert (weniger vWF vorhanden)
- Bei Typ 2 mit den Untergruppen 2A, 2B, 2M und 2N) ist der vWF qualitativ defekt (Funktionsweise des vWF beeinträchtigt).
- Typ 3 ist der schwerste Typ: Hier fehlt der vWF völlig und auch der Faktor VIII ist erniedrigt, da der Von-Willebrand-Faktor das Transport-Protein des Faktors VIII im Blut ist.
Das Leitsymptom des vWS sind Blutergüsse (Hämatome) und Schleimhautblutungen, wie Blutungen nach Zahnextraktionen, Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verstärkte Menstruationsblutungen, Magen-Darm-Blutungen oder Blutungen aus Blase oder Gebärmutter. Typisch sind auch Blutungen nach Operationen im Nasenrachenraum. Auch bei anderen Operationen sind die Patienten blutungsgefährdet. Muskel- und Gelenkblutungen kommen in der Regel nur bei dem schwersten Typ 3 vor.